Болезнь Гентингтона — причины развития заболевания. Симптомы болезни Гентингтона и лечение, видео

Болезнь Гентингтона — причины развития заболевания. Симптомы болезни Гентингтона и лечение, видео
5 (100%) 1 vote

Наследственные психические заболевания зависят от генетики определенного человека и допустимых ее изменений под влиянием определенных внешних факторов. Такой факт не обозначает, что недуг верно проявится – это лишь увеличенный риск становления сходственной патологии. Болезнь Гентингтона появляется у детей теснее заболевшего человека в 50% случаев. У этой психической патологии есть и другие наименования – хорея либо синдром Хантингтона, дегенеративная либо развивающаяся хроническая хорея. Узнайте, как распознать заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее обнаружении.

Что такое хорея Гентингтона

Патология нервозной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и понемножку развивающимся хореическим гиперкинезом. Последнее представление характеризуется стремительными беспорядочными движениями с различной силой и интенсивностью. На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают натуральную мимику и жесты, а с постепенным становлением становятся схожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона прогрессирует у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался исключительный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический недостаток, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не добротном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту возникновения 1 к 10 тысячам.

Ребенок с болезнью Гентингтона

Причины становления заболевания

На сегодня синдром Гантингтона скрупулезно изучается, чай болезнь приводит к неизбежной инвалидности и возникает все почаще. Стержневой поводом является передача по наследству патологического гена. Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга. В итоге таких необратимых повреждений клеток кора огромных полушарий и подкорковые участки легко атрофируются, что и приводит к неосуществимости контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется почаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, следственно мутация теснее передалась ребенку, у которого в будущем может развиться патология. Так в группу риска попадают дочке и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это обозначает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента происхождения первых признаков до серьезных знаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет неторопливый нрав. По мере становления помаленьку возрастают следующие патологии:

  • Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все дрянней может логически думать, а после этого исчезает критика и оценка собственного поведения.
  • Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются крутые приступы паники, тревоги либо ярости, появляющиеся без значительных причин.
  • Хореический гиперкинез. Так именуется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, тот, что характерен для болезни Гентингтона и затрагивает вначале мышцы лица, а после этого и конечности. Метаморфозы затрагивают походку – она становится схожей на танец либо шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
  • Нарушения речи. Возникает причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится всецело невнятной.

Признаки болезни Гентингтона

Кроме этих основных признаков отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы. Через приблизительно 20 лет позже начала становления заболевания Гентингтона у пациентов возникают осложнения в виде душевной недостаточности, пневмонии и кахексии. Последнее представление обозначает полное нервозное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами признаки заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, чай на ранней стадии болезнь проявляется дюже слабо, при этом признаки схожи с знаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то способы ее выявления делятся на:

  • клинические;
  • генетические;
  • дифференциальные.

Клинические

К клиническим методам выявления синдрома Гентингтона относятся:

  • Физикальный способ. На этом этапе определяются очевидные знаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
  • МРТ, либо магнитно-резонансная томография. Процедура, которая дозволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервозных окончаний, скажем, рассеянный склероз. Для этого с подмогой особой аппаратуры изучается головной мозг.
  • Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки нынешнего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
  • Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во вступлении пациенту особого препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С подмогой таких манипуляций доктор может проанализировать обменные процессы в центральной нервозной системе.

Генетические

Следующий способ диагностирования заключается в постижении обзора крови пациента. Эксперт рассматривает участки молекул в примерах ДНК, функцией которых является синтез белка под наименованием «хантингтин». Помимо того, по обзору осуществляется подсчет аминокислот. Если число их повторов выше типичного, то белок сворачивается не так, как надобно. Данный факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом наименовании диагностики заключен ее толк. Она основана на исключении других допустимых болезней. В 90% случаев на основе постижения семейного анамнеза и выявлении классических признаков диагноз заболевания Гентингтона подтверждается позже генетического изыскания. При этом проводят изыскания на многие патологии, такие как:

  • синдром Альцгеймера;
  • Вильсона-Коновалова;
  • Паркинсона;
  • доброкачественная хорея преемственного нрава;
  • сифилис мозга;
  • шизофрения.

Диагностика болезни Гентингтона

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется допустимым, следственно терапия имеет симптоматический нрав. Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – скажем, консультации по поводу рождения детей и сдача обзоров при условии, что родитель страдает от этого заболевания. Если же патология теснее найдена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение признаков синдрома Гентингтона осуществляется с поддержкой намеренно разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются вовнутрь под слежением доктора, максимальная доза при этом составляет 25 мг, поделенные на 3 приема. Помимо того, пациенту назначаются:

  • седативные лекарства – «Резерпин»;
  • бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
  • нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
  • антипсихотики – «Рисперидон»;
  • антидепрессанты – «Пароксетин»;
  • лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Превентивное

Предупредительное, либо превентивное, лечение заключается в использовании психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по становлению разума, дабы замедлить становление патологии. При соблюдении режима, направленного на борьбу с признаками, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни гораздо уменьшается. Помимо этих мероприятий эксперты поясняют родным пациента порядок верного ухода, тот, что играет не меньшую роль в терапии патологии.

Видео о болезни Гентингтона

Поделиться статьей
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •