Синдром Патау — причины и кариотип. Симптомы, диагностика, признаки и риски наследования синдрома Патау

Хромосомное заболевание, которое обуславливается наличием запасной 13 хромосомы, именуется синдромом Патау. Природу болезни определил Клаус Патау в 1960 году. Для заболевания характерны бесчисленные нарушения в строении и функционале систем и органов, опорно-двигательного агрегата и головного мозга.

Синдром Патау – что это такое

Трисомия 13 либо синдром Патау – это заболевание, при котором в клетках образуется добавочная 13 хромосома. В одном ряду с этим синдромом стоят Дауна либо Эдвардса. Проявляется болезнь множественными внутренними патологиями и внешними уродствами, характерным внешним видом новорожденного. Поводы генной мутации незнакомы, врачи еще не обучились отвечать на вопросы о таких недугах верно. Встречается трисомия по 13 хромосоме реже, чем синдром Эдвардса и Дауна.

Встречаемость генетического отклонения – примерно 1 случай на 7-10 тысяч человек. Частота происхождения болезни Патау среди мальчуганов и девчонок идентичная. Среди возможных причин, вызывающих нарушения кариотипа, ученые называют:

  • возраст матери от 45 лет;
  • наличие у родителей кариотипа Робертсона (это также повод рождения ребенка с синдромом Эдвардса);
  • инцест;
  • плохая экология.

Небольшой ребенок и молекула ДНК из конструктора

Синдром Патау – кариотип

За заболевание и прирожденные аномалии отвечает расхождение хромосом в мейозе родителей по 13 паре. Кариотип синдрома Патау в 80-85% случаев – 47 хромосом с лишней 13 хромосомой. В оставшихся 15-20% происхождение болезни имеет поводом кариотип транслокационного варианта. Ни одна терапия не изменит состояние ребенка, неблагополучный прогноз неизменно присущ этой болезни. В большинстве случаев случаются выкидыши, смерть при родах. На первом году жизни малыши с таким диагнозом могут выжить только в 5% случаев. До 5 лет доживают дети в редких случаях и не больше 2% переживают 10-летие.

Синдром Патау – симптомы

Многочисленные нарушения во внутренних органах, системах, блестящие знаки во наружности не дозволяют спутать данный недуг с другими. В зависимости от локализации патологии признаки синдрома Патау систематизируют на несколько групп:

1. Метаморфозы конструкции черепа и скелета:

  • критическая масса ребенка при рождении в срок (пренатальная гипоплазия — до 2 кг);
  • деформация черепа: неадекватное становление лицевой части черепа либо мозговой части черепа;
  • уши находятся ниже, чем у здоровых детей, деформация ушных раковин;
  • двусторонние расщелины лица на верхней губе и небе («заячья губа», «волчья пасть»);
  • увеличение числа пальцев на нижних и верхних конечностях либо их сращение (полидактилия, синдактилия);
  • укороченная шея;
  • плоская либо запавшая переносица;
  • узкие глазные щели;
  • тригоноцефалия (сужение в области лба и растяжение в затылочной части);
  • низкий, скошенный лоб;
  • стопа-качалка либо другие деформации конечности.

2. Нервозная система:

  • мозг имеет объемы поменьше эталона (микроцефалия);
  • гидроцефалия;
  • менингомиелоцеле (спинномозговые грыжи);
  • голопрозэнцефалия;
  • дисгенезия мозолистого тела;
  • недоразвитие либо неимение части мозга (скажем, гипоплазия мозжечка);
  • возникновение задержки физического, психологического становления;
  • умственная отсталость (в степени идиотии).

3. Мочеполовая система:

  • гипоспадия;
  • удвоение матки;
  • двурогая матка;
  • крипторхизм;
  • гипоплазия наружных половых органов;
  • недоразвитость мочеточника;
  • удвоение влагалища;
  • гипертрофия половых губ, гипертрофия клитора.

4. Слух и зрение:

  • полная глухота;
  • врожденная катаракта;
  • дисплазия сетчатки;
  • микрофтальмия (недоразвитие) либо неимение (колобома) глазного яблока;
  • гипоплазия зрительного нерва.

5. Почки:

  • подковообразная почка;
  • гидронефроз;
  • поликистоз.

6. Душевно-сосудистая система:

  • ДМЖП;
  • ДМПП;
  • открытый артериальный проток;
  • коарктация аорты;
  • декстрокардия.

7. Система пищеварения:

  • дивертикул Меккеля;
  • кистозные нарушения поджелудочной железы;
  • незавершенный поворот кишечника.

8. Дерматографические метаморфозы:

  • поперечная ладонная складка;
  • повышенная частота радиальных петель и дуг.

Ребенок с синдромом Патау

Синдром Патау – диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному тезису. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики вероятность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Последующая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится дальнейшим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в итоге изысканий материал изучается по способу КФ-ПЦР либо кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по итогам УЗИ, доктор ориентируется на клинические знаки не матери, а ребенка. Удостоверить болезнь Патау дозволено только с подмогой дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного комплекта младенца. При высокой вероятности преемственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и другое.

Беременная женщина со снимком УЗИ в руках

Синдром Патау – лечение

Хромосомные аномалии не поддаются лечению в нынешней медицине, следственно избавить младенца от патологии не представляется допустимым. Лечение синдрома Патау сводится к диагностированию изъянов становления и коррекции тех из них, которые поддаются терапии. Еще назначается прием витаминов, массаж, гимнастика и другие общеукрепляющие мероприятия.

Видео: болезнь Патау

Читайте также